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◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]昆明市第一人民医院儿科，昆明 650011
[2]昆明市儿童医院检验科，昆明 650100
[3]昆明理工大学医学院，昆明 650500
[4]昆明理工大学附属医院、云南省第一人民医院医学遗传科，国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室，云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，昆明 650032
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
极长链酰基辅酶A脱氢酶
ACADVL基因
极长链脂肪酸
线粒体脂肪酸β氧化
摘要：
目的:探讨中国籍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床分型与基因型和预后之间的相关性。方法:对本院2019年2月接诊的1个VLCADD家系进行回顾性总结，分析其发病特点、诊治过程及预后，并对相关文献进行回顾。结果:患儿，男，1岁，主要表现为频繁发作的呕吐、低血糖、肝功能及心肌酶异常。足跟血串联质谱筛查显示C14、C14：1、C16：1、C16：2、C18和C14/C8明显升高，基因检测发现患儿
ACADVL基因存在c.664G>A(p.G222R)和c.1345G>A(p.E449K)复合杂合变异，分别来源于父亲和母亲，患儿被确诊为VLCADD，临床分型为心肌病型。患儿于入院2周后死亡。结合文献报道，共收集60例中国籍VLCADD患儿的资料，其临床分型以心肌病型和肝病型为主，占比达73.3%(43/60)；基因变异组合类型与临床分型有一定的相关性，心肌病型患儿多携带2个功能丧失突变(LOF)；心肌病型预后最差，死亡率高达76.9%(20/26)。C14：1作为诊断VLCADD的敏感指标，无法用于临床分型和预后评估。c.1349G>A(p.R450H)变异频次最高，占10.8%(13/120)。
结论:VLCADD的临床分型与预后高度相关。LOF变异在临床表现严重的患儿中更为常见。c.1349G>A(p.R450H)变异可能是中国人群中最常见的变异，早期筛查和诊断可以极大改善患儿的预后。
基金：
云南省出生缺陷和遗传病研究重点实验室开放课题(2020ZDKFKT001);云南省生殖妇产疾病临床医学中心(zx2019-01-01)开放课题(2022LCZXKFSZ02);昆医联合专项-青年博士项目(202001A Y070001-156);云南省第一人民医院博士科研基金(KHBS- 2020-018)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明市第一人民医院儿科，昆明 650011
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
蔡世岩,杨俊逸,王诗宇,等.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1个家系的报道并文献复习[J].中华医学遗传学杂志.2024,41(1):59-66.
