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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院 昆明理工大学附属医院内分泌代谢科，昆明 650032
内科片
内分泌科
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学医学院 云南省第一人民医院内分泌代谢科，昆明 650500
内科片
内分泌科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
糖尿病
矮身材
智力障碍
18号染色体短臂缺失综合征
摘要：
报道1例以1型糖尿病（T1DM）就诊的18号染色体短臂缺失患儿的诊疗经过。患者为14岁男童，以“多尿、多饮、乏力3个月”入院，入院后完善胰岛功能检查，排除单基因糖尿病，诊断为T1DM，予胰岛素强化降糖治疗。由于患者存在生长及智力发育异常，完善遗传学检测后发现18号染色体短臂存在14.05 Mb缺失。18号染色体短臂缺失合并T1DM在国内外均罕见，机制可能与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体2型（
PTPN2）基因缺失导致的自身免疫异常有关。儿童糖尿病合并身材矮小及智力障碍时需考虑18号染色体短臂缺失综合征的可能性。
基金：
国家自然科学基金（82360158）；云南省万人计划“名医”专项（YNWR‑MY‑2019‑020）；
云南省卫生和计划生育委员会医学领军人才培养项目（L‑201624）；三诺糖尿病公益基金会2022甜蜜
医生培育项目（2022SD02）
基金编号：
82360158
YNWR‑MY‑2019‑020
L‑201624
2022SD02
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院 昆明理工大学附属医院内分泌代谢科，昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
蔡芸莹,贺军栋,虞艳芳,等.18号染色体短臂缺失合并1型糖尿病1例[J].中华糖尿病杂志.2024,16(8):908-911.
