摘要：
目的 探讨MDS细胞分子遗传学临床特点及三种剂量DAC联合预激方案治疗的疗效.方法 采用WHO-MDS诊断分型标准,用G/R显带染色体分析;NGS二代测序突变基因;三种不同剂量DAC联合预激化疗方案治疗中高危MDS患者 86 例,A 组(DAC20mg/m2),B 组(DAC15mg/m2+CAG),C 组(DAC15mg/m2).结果 在 86 例 MDS 患者中,共检测到55(63.95％)例基因突变.共检测到26种基因突变类型.分别是:FLT3,TET2,CEBPA,NPM1,RUNX1,STAG2,IDH2,DNMT3A,WT1,EZH2,GATA2,IKZF1,ASXL1,NRAS,SRSF2,RAD21,TP53,CSF3R,IDH1,ETV5,SMC3,AML1-ETO,SF3B1.前5位的基因是:TET2,DNMT3A,ASXL1,SF3B1,NRAS.治疗方案完成≥2疗程患者占94.2％;有效率:A组(93.3％),B 组(96.4％),C 组(92.8％);ORR 80.8％.完成≥4 疗程患者例占 84.8％:有效率:A 组(86.7％),B 组(85.7％),C组(82.1％);ORR 84.9％.A、B、C 3组间有效率x2检验无显著性差异(P＞0.05).结论 三种不同剂量地西他滨组合方案均可用于中高危MDS患者.根据患者体能状况评分系统选择个体化治疗中高危MDS更为重要.
