摘要：
目的 探讨Nod2基因与中国人小肠CD发病的相关性及其可能作用机制.方法 通过双气囊小肠镜(DBE)进行病变部位组织取材,经病理学检查确诊的组织标本小肠CD 24份,结肠CD 44份,UC 40份,健康对照50份.提取组织标本基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增Nod2基因全部12对外显子,纯化后直接测序,根据结果分析其突变与CD病变的关系.检测各组突变的Nod2 mRNA及其编码的NF-κB表达.结果 小肠CD组、结肠CD组、UC组和健康对照组均未检出西方人常见的3个Nod2基因多态性位点.小肠CD组的P268S突变率高于结肠CD组.UC组和健康对照组未显示该突变.小肠CD组Nod2突变标本其mRNA和NF-κB蛋白表达增加大于结肠CD突变标本,但差异无统计学意义(P>0.05),而小肠和结肠CD组无突变的CD患者与UC和健康者表达也无明显差异(P>0.05),但Nod2突变的小肠和结肠CD标本mRNA表达大于任何无突变的标本,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 中国人小肠和结肠CD患者中存在Nod2基因P268S突变,它可能通过调控NF-κB蛋白表达,导致细胞功能的改变,促进CD的发生.
