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[1]650032,昆明理工大学医学院附属医院、昆明医科大学附属昆华医院、云南省第一人民医院遗传诊断中心
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医学遗传科
云南省第一人民医院
[2]650032,昆明理工大学医学院附属医院、昆明医科大学附属昆华医院、云南省第一人民医院儿科
内科片
儿科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
苯丙酮尿症
PAH基因
基因突变
摘要：
目的 探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点.方法 采集20例患者的血样并提取基因组DNA,对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变.结果 共发现致病突变15种,根据其构成比的高低分别为p.R243Q(27.5％)、p.Y356X(10.0％)、p.R111X(7.5％)、IVS4+ 2T＞A(7.5％)、p.V399V(7.5％),主要涉及外显子7、11、3和内含子4、11的剪切位点.共发现数据库中未收录的突变6种,包括错义突变1种(c.59A＞C、c.60G＞C)(p.Q20P);插入突变2种:c.690-691insG(S231fsX51)和c.1119-1120insT(I374fsX20);剪接突变3种:c.441+ 2T＞ A(IVS4+ 2T＞A)、c.842+4A＞T(IVS7+4A＞T)和c.1200+ 1T＞ G(IVS11+ 1T＞ G).结论 云南地区汉族PAH基因突变特点与中国北方人群较相似,以p.R243Q突变占首位,但其他突变类型及频率具有一定的地域特异性.
基金：
昆明医科大学-云南省科技厅联合基金(2010CD198)Supported by a co-operation fund of Kunming Medical University and Science and Technology Department of Yunnan Province
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第一作者：
第一作者机构：
[1]650032,昆明理工大学医学院附属医院、昆明医科大学附属昆华医院、云南省第一人民医院遗传诊断中心
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
唐新华,陈红,章印红,等.云南地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究[J].中华医学遗传学杂志.2015,32(2):153-157.
