资源类型：
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院内干科
云南省第一人民医院
[2]基础医学研究室,昆明,650032
出处：
ISSN：
关键词：
脑白质疏松(LA)
Notch3
基因突变
摘要：
目的:探讨脑白质疏松(LA)与Notch3基因突变的关系.方法:应用限制性内切酶序列和错配引物试验,对96例影像学表现为LA患者的Notch3基因第4外显子133bp基因位点(Arg133→Cys)突变热点碱基进行检测和分析,并与42例正常人进行对照.结果:LA患者和对照组Notch3基因第4 外显子Arg133→Cys未发生突变.结论:目前未发现LA与Notch3第4 外显子Arg133→Cys突变的相关性.但Notch3基因突变有多个不同位点和多态性,可增加其他突变位点的检测,可望提高Notch3基因突变检测率,进一步了解Notch3基因功能及其在脑白质损害疾病中的发生和发展意义.
基金编号：
99M042
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院内干科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李燕,彭正国,李晓波,等.脑白质疏松与Notch3基因突变相关性研究[J].昆明医学院学报.2002,23(2):27-30.
