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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学医学院，云南昆明 650000
[2]云南省第一人民医院，云南昆明 650000
云南省第一人民医院
[3]大理大学临床学院，云南大理 671099
出处：
ISSN：
关键词：
塞克尔综合征
鸟头畸形
CEP152基因
基因突变
摘要：
目的 报道CEP152基因突变所致塞克尔综合征的临床特征。方法 对云南省第一人民医院儿科诊治的1例CEP152基因突变致塞克尔综合征家系临床表现及基因进行回顾分析。结果 患儿，男，4岁5月，因“生长发育落后4年余”就诊。查体：身高：79 cm（–6.8SD），体质量：7.5 kg（＜–3SD），头围：37.2 cm（＜3%）。面容异常呈“鸟头样”外貌，且肘部外翻，手指短粗。基因检查在CEP152中发现同时存在2个相关变异，二者均未见文献报道。结论基因检测是确诊塞克尔综合征的重要依据，为病例产前诊断及遗传咨询提供凭证，帮助家庭及社会减轻经济负担。
基金：
云南省万人计划“名医”专项（2018）；;云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心（2019ZF015）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院，云南昆明 650000
[2]云南省第一人民医院，云南昆明 650000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
韩思琪,章印红,李逢潮,等.cep152基因突变致塞克尔综合征1例[J].中国优生与遗传杂志.2022,30(09):1636-1639.
