摘要：
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病,为常染色体隐性遗传.其主要病因为在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生.涉及CAH的代谢酶缺陷目前主要分为七型:21-羟化酶缺陷,11β-羟化酶缺陷,3β-羟类固醇脱氢酶缺陷,17α-羟化酶缺陷,20,22碳链酶缺陷、17β-羟类固醇脱氢酶3缺陷和类固醇激素急性调节蛋白缺陷.其中17α-羟化酶缺乏症(CYP17),又称Biglieri综合征,约占CAH的1％[1],发病率约为1/50,000-100,000[2].
