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先天性肾上腺皮质增生症与肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展

Association between congenital adrenal hyperplasia and adrenocortical tumors

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]云南省第一人民医院 昆明理工大学附属医院内分泌科,650032
出处:
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关键词: 肾上腺增生 先天性 肾上腺皮质肿瘤 基因突变

摘要:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是内分泌系统最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,主要由类固醇合成过程中关键酶缺陷所致。肾上腺皮质肿瘤(ACTs)的发病机制可能与抑癌基因TP53、Menin及原癌基因Ras等的突变有关。近年来的研究发现,CAH时ACTs发生率增加,两者之间可能存在某些分子遗传学联系。

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第一作者:
第一作者机构: [1]云南省第一人民医院 昆明理工大学附属医院内分泌科,650032
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