资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院老年病科 650032
云南省第一人民医院
[2]郑州大学第一附属医院内分泌与代谢科 450052
出处：
ISSN：
关键词：
家族性糖皮质激素缺乏症
基因突变
摘要：
家族性糖皮质激素缺乏症( familial glucocorticoid deficiency, FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道. FGD发病年龄早晚不一,新生儿期至成年期均可发病,也因发病年龄不同临床表现各异.由于该疾病与原发性肾上腺功能不全的其他病因具有很多相似之处,临床鉴别和诊断困难,容易误诊.
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院老年病科 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
罗媛媛,王志芳,栗夏莲.家族性糖皮质激素缺乏症研究进展[J].中华内分泌代谢杂志.2019,35(10):888-889-890-891-892.
