背景肝糖原累积病是一组罕见的累及肝脏的遗传性糖代谢障碍疾病,各型有相似的临床表现,基因检测已取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法,对肝糖原累积病的确诊、分型及治疗提供了可靠的依据.目的研究肝糖原累积病患儿的临床特点及基因突变情况.方法 选择2015-2018年云南省第一人民医院儿科确诊的6例肝糖原累积病患儿为研究对象.根据临床表现、实验室检查,6例患儿临床诊断为肝糖原累积病,采用二代测序法(NGS)对糖原累积病(GSD)相关基因外显子区直接测序与参考序列进行比较,从而发现可能存在的基因突变.对6例患儿的临床表现、体征及实验室检查结果,基因检测结果,治疗及预后情况进行总结.结果 6例患儿均有肝脏肿大、低血糖、丙氨酸氨基转移酶升高、三酰甘油升高、乳酸升高,尿酸升高4例,胆固醇升高2例.尿蛋白阳性4例,尿酮体阳性4例,1例酮体可疑阳性.4例矮小.3例患儿存在G6PC突变,其中2例为c.648G＞T纯合突变,1例为c.262delG/c.648G＞T复合杂合突变,均可确诊为GSD Ⅰ a型.1例患儿因已死亡不能行基因检测,其父母分别检出G6PC基因的一个杂合突变c.49delCinsGGTA、c.262delG,推断患儿为GSD Ⅰ a型.1例患儿检出SLC37A4基因复合杂合突变:c.1109G＞A/c.572C＞T,确诊为GSD Ⅰ b型.1例患儿检出AGL基因c.579delC纯合突变,确诊为GSD Ⅲ型.结论 本组6例肝糖原累积病患儿均有肝肿大、低血糖、高脂血症及丙氨酸氨基转移酶升高,普遍伴有高乳酸、高尿酸、尿酮体阳性及身材矮小.GSD Ⅰ a型最多见,共4例,G6PC突变类型为c.648G＞T、c.262delG突变;GSD Ⅰ b型1例,SLC37A4 c.572C＞T突变是已知中国人常见突变,c.1109G＞A为新发现突变;GSDⅢ型1例,AGL基因c.579delC突变为已知致病突变.