摘要：
先天性白内障（congenital cataract,CC）是全球儿童可治疗失明的最主要原因之一[1]。本病例采用全外显子组测序对家系进行致病基因的定位分析，结果发现：TDRD7 NM＿014290.3:c.1740A)G,p.（Ala580=）以及TDRD7 NM＿014290.3:c.2249T)G,p.（Leu750Arg）是既往没有报道过的两个杂合错义突变，现报道如下。1临床资料患儿，男，因“早产，低体重”于2023年2月25日入院。系G2P1，孕35+1周，出生体重2250g,Apgar评分正常。羊水清，胎盘、脐带无异常，无胎膜早破。
