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中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

Analysis of clinical phenotype and genotype of Chinese children with disorders of sex development

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收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 卓越：梯队期刊 ◇ 中华系列

作者：
林胡[1] * ; 杨浩[2] ; 傅君芬[1] ; 袁金娜[1] ; 黄轲[1] ; 吴蔚[1] ; 董关萍[1] ; 田红娟[2] ; 吴德华[2] ; 唐达星[2] ; 吴鼎文[3] ; 孙莉颖[4] ; 皮亚雷[5] ; 刘丽君[6] ; 史丽萍[7] ; 顾威[8] ; 黄鲁刚[9] ; 汪治华[10] ; 陈临琪[11] ; 李洪英[12] ; 于旸[13] ; 卫海燕[14] ; 程昕然[15] ; 单小鸥[16] ; 刘毓[17] ; 徐旭[18] ; 刘舒[19] ; 罗小平[20] ; 肖延风[21] ; 杨玉[22] ; 李桂梅[23] ; 冯梅[24] ; 马秀琦[25] ; 潘道香[26] ; 唐家彦[27] ; 陈瑞敏[28] ; 米热古丽·买买提[29] ; 刘德云[30] ; 崔新海[31] ; 苏喆[32] ; 董志巧[33] ; 邹莉[34] ; 刘燕玲[35] ; 吴瑾[36] ; 李坤霞[37] ; 李媛[38] ;
机构： [1]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心，杭州310052 [2]浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心，杭州310052 [3]浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心，杭州310052 [4]浙江大学医学院附属儿童医院小儿、青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心，杭州310052 [5]河北医科大学第二医院儿科，石家庄050000 [6]河北省儿童医院代谢科，石家庄050031 [7]河北省儿童医院泌尿外科，石家庄050031 [8]南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科，南京210008 [9]四川大学华西医院小儿外科，成都610041 [10]西安市儿童医院内分泌遗传代谢科，西安710003 [11]苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科，苏州215300 [12]济南市儿童医院小儿内分泌科，济南250000 [13]济南市儿童医院小儿外科，济南250000 [14]郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科，郑州450000 [15]成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科，成都611731 [16]温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科，温州325000 [17]贵阳市妇幼保健院内分泌遗传代谢科，贵阳550003 [18]无锡市儿童医院内分泌科，无锡214023 [19]广东省妇幼保健院内分泌遗传代谢科，广州511442 [20]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030 [21]西安交通大学第二附属医院小儿内科，西安710004 [22]江西省儿童医院内分泌遗传代谢科，南昌330006 [23]山东大学附属省立医院儿科内分泌科，济南250014 [24]山西省儿童医院内分泌遗传代谢科，太原030013 [25]贵州省人民医院儿内科，贵阳550002 [26]安徽医科大学第一附属医院儿科，合肥230022 [27]南方医科大学附属中山博爱医院儿科，中山528403 [28]福建医科大学福州市儿童医院内分泌科，福州350005 [29]新疆医科大学第一附属医院儿科，乌鲁木齐830054 [30]安徽医科大学第二附属医院儿科，合肥230601 [31]山东大学齐鲁医院小儿外科，济南250012 [32]深圳市儿童医院内分泌科，深圳518023 [33]河南省中医院儿科，郑州450009 [34]临沂市人民医院儿童保健科，临沂276000 [35]南昌大学第二附属医院儿内科，南昌330006 [36]四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科，成都610041 [37]烟台市毓璜顶医院小儿内科，烟台264000 [38]云南省第一人民医院儿科，昆明650032
出处：
DOI： 10.3760/cma.j.cn112140-20210927-00828
ISSN：

关键词： 性分化障碍 诊断 遗传学

摘要：
目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料, 对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序, 结合临床表型分析其异质性及相关性。结果 1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例, 初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例, 阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例）, AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中, 均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例）, 而单纯隐睾患儿中, 以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异, 常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查, 目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

语种：
中文
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构： [1]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心，杭州310052
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
林胡,杨浩,傅君芬,等.中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析[J].中华儿科杂志.2022,60(5):435-441.

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