资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明,650032
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[2]云南省第一人民医院泌尿外科,云南昆明,650032
外科片
泌尿外科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
雄激素不敏感综合征
雄激素受体
基因突变
摘要：
目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断.方法 应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的l例AIS患者及家系部分成员的AR基因,然后进行遗传学分析.结果 核型分析显示先证者和胎儿的染色体核型为46,XY,先证者检出AR基因第4外显子2069-207 ldelACG,母亲为AR基因缺失的携带者.该突变造成AR基因的691位氨基酸(天冬氨酸)的缺失,最后编码了918个氨基酸的截短AR蛋白.正常人群中未发现该突变.结论 通过对家系成员的临床遗传学分析确定了1种AR基因病理性新突变,AR基因缺失691位氨基酸(天冬氨酸)的截短突变可引起完全型雄激素不敏感综合征.通过遗传咨询和基因检测,可对该家系做出准确的产前诊断.
基金：
云南省领军人才(L-201201);云南省卫生和计划生育委员会医学学科带头人计划(D-201643)
基金编号：
L-201201
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺静,章锦曼,齐书武,等.雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断[J].中国实用妇科与产科杂志.2017,33(06):622-625.
