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收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院,云南昆明,650100
云南省第一人民医院
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明,650100
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
性分化异常
雄激素受体
两性畸形
阴道重建
摘要：
雄激素不敏感综合征(AIS),是位于染色体Xq11-12上的雄激素受体(AR)基因发生突变导致雄激素受体功能缺陷而出现不同程度男性化的一类单基因性发育异常[1].AIS又称睾丸女性化综合征,是患者核型为46,XY的性发育异常中最常见的类型,发病率在遗传性别为男性的患儿中约为1/99 000～1/20 000[2].AIS会导致患者男子女性化和生育能力的下降或丧失,同时伴有不同程度的雄激素抵抗.在临床表现上,AIS患者个体差异性大,发现病情的年龄不一.本文从临床表现、发病机制、诊断以及治疗几个方面论述.AIS的临床表现在临床诊断上较为复杂,须综合考虑患者的实际情况,多种检测手段并用,尽快诊断并分型,制定个性化的治疗方案,以提高患者的早期治愈率.
基金：
云南省领军人才(L-201201)%云南省科技计划项目(40212112)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院,云南昆明,650100
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张慧君,贺静,朱宝生.雄激素不敏感综合征的研究进展[J].中国妇幼保健.2017,32(07):1591-1593.
