资源类型：
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◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学医学院, 昆明 650504
[2]北京家恩德运医院家恩遗传实验室, 北京 100191
[3]云南省第一人民医院血液科,昆明,650032
内科片
血液内科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
BCR/ABL1融合基因
等臂双着丝粒费城染色体
急性淋巴细胞白血病
核型分析
荧光原位杂交
摘要：
目的 提高对携带复杂费城染色体 (Philadelphia chromosome, Ph) 的急性淋巴细胞白血病 (acute lymphoblastic leukemia, ALL) 的鉴别诊断和治疗的认识.方法 用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL (B-ALL) 患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交 (FISH) 进行验证.结果 首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph, 并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph, 旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加.结论 成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加, 可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制.
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院, 昆明 650504
[2]北京家恩德运医院家恩遗传实验室, 北京 100191
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明理工大学医学院, 昆明 650504
[3]云南省第一人民医院血液科,昆明,650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李能干,史克倩,刘恒涛,等.核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体[J].中国组织化学与细胞化学杂志.2018,27(01):47-52.
