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机构：
[1]云南省第一人民医院血液科,云南昆明650032
内科片
血液内科
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学附属医院,云南昆明650032
云南省第一人民医院
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关键词：
原发性血小板增多症(ET)
JAK2V617F突变负荷量
血栓
摘要：
目的:观察JAK2V617F突变量对ET(原发性血小板增多症)患者的临床表现及生存影响.方法:病例来源于2013.10-2016.12月在云南省第一人民医院就诊和治疗的ET患者229例,采取患者的骨髓血标本2 ml,肝素抗凝,红细胞裂解液分离单个核细胞,使用DNA抽提试剂盒抽提患者基因组DNA.利用等位基因特异性PCR方法扩增目标DNA,琼脂糖凝胶电泳筛选出120例JAK2V617F突变阳性的标本.再通过实时定量PCR(RT-PCR)检测JAK2V617F突变负荷量,并通过测序方法检测PCR筛选的准确率.结果:伴有血栓形成的ET患者JAK2V617突变负荷量高于未发生血栓组(23.2％ vs 14.2％),(P＜0.05);WBC计数升高组(＞10×109/L)及HGb浓度升高(＞ 150 g/L)患者JAK2V617F突变负荷量高于对照组(P＜0.05),17例脾肿大患者JAK2V617F基因突变负荷量高于45例脾脏未肿大组(P＜0.05),年龄、性别与JAK2V617基因突变量之间无相关性(P＞0.05).经单因素分析显示,JAK2V617突变量对生存率无统计学影响;多因素分析显示,WBC计数、血红蛋白浓度、年龄、性别及脾肿大对生存率无影响(P＞0.05).结论:JAK2V617F突变负荷量影响ET患者的临床表现,JAK2V617F突变负荷量与是否形成血栓相关,性别、年龄与基因突变负荷量无关.
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第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院血液科,云南昆明650032
[2]昆明理工大学附属医院,云南昆明650032
通讯作者：
通讯机构：
[1]云南省第一人民医院血液科,云南昆明650032
[2]昆明理工大学附属医院,云南昆明650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
赵世香,陆智祥,虞利群,等.JAK2V617F突变负荷量对ET患者临床表现和生存影响的研究[J].中国实验血液学杂志.2018,(5):1497-1501.
