目的：探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）标签单核苷酸多态性（SNP）与云南西双版纳地区傣族、哈尼族人群 HBV 感染的相关性。方法采集傣族、哈尼族人群血样共600份，其中每个民族包含健康对照100名，HBV 感染患者200例（包括100例 HBV 自限性恢复患者和100例 CHB 患者），运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDITOF-MS）对 TGF-β1基因4个标签 SNP（rs2241715、rs2241716、rs747857、rs8105161）进行基因分型，并构建单体型。结果哈尼族和傣族人群 GGCC 单体型频率分别为0．024和0．000，差异有统计学意义（χ2＝4．875，P ＝0．027）。在傣族和哈尼族人群中， CHB 组 rs2241716位点 G 等位基因显著高于自限性恢复组（傣族：CHB 组 G、A 频率为0．805、0．195，自限性恢复组为0．700、0．300，χ2＝5．920，P ＝0．015；哈尼族：CHB 组 G、A 频率为0．775、0．225，自限性恢复组为0．675、0．325，χ2＝5．016，P ＝0．025）。在傣族人群中，CHB 组 rs2241715位点 GG 基因型和 G等位基因分布频率显著低于自限性恢复组（CHB 组 TT、TG、GG 频率为0．480、0．430、0．090，自限性恢复组为0．400、0．380、0．220，χ2＝6．488，P ＝0．039；CHB 组 T、G 频率为0．695、0．305，自限性恢复组为0．590、0．410，χ2＝4．800，P ＝0．029）。rs2241716位点在 G 隐性模式下（GG／GA＋AA），CHB 组与自限性恢复组差异有统计学意义（傣族：P ＝0．039，OR＝1．851，95％CI 为1．033～3．316；哈尼族：P ＝0．041， OR＝1．859，95％CI 为1．024～3．373）。rs2241715位点在 G 隐性模式下（GG／TG＋TT），CHB 组与自限性恢复组差异有统计学意义（P ＝0．013，OR ＝0．341，95％CI 为0．146～0．796）。GGCC 单体型在HBV 感染组的分布频率显著高于健康对照组（傣族：χ2＝4．389，P ＝0．036；哈尼族：χ2＝3．867，P ＝0．049）。结论TGF-β1基因 GGCC 单体型可能增加傣族和哈尼族人群 HBV 感染风险，而 rs2241716位点 GG 基因型可能是傣族和哈尼族人群感染 HBV 后发展为 CHB 的危险基因。