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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院神经内科,昆明医学院附属昆华医院神经内科,650031
内科片
神经内科
云南省第一人民医院
[2]云南省第一人民医院临床基础医学研究所 650032
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
遗传性疾病
截瘫
临床
家系分析
摘要：
目的:提高对遗传性痉挛性截瘫(HSP)的认识.方法:对一家系中的10例HSP患者的临床特点、影像学表现、电生理检查以及家系谱分析进行总结,并结合复习国内相关文献予以分析.结果:该家系遗传特点属常染色体显性遗传,虽临床表现严重程度不同,但存在遗传早现；其临床表现符合单纯型HSP.结论:该家系为单纯型HSP.虽药物治疗可缓解部分临床症状,但目前尚无特殊对因治疗方法.HSP致病基因的精确定位及基因治疗将给患者带来新机遇.
基金：
人力资源和社会保障部资助项目([2009]416号)%云南省内设研究机构科研项目(2009NS006)%云南省科技厅-昆明医学院应用基础联合专项资金(2008CD041)
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院神经内科,昆明医学院附属昆华医院神经内科,650031
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郑昆文,沈涛,寿涛,等.单纯型遗传性痉挛性截瘫临床分析(附一家系10例报道)[J].中国临床神经科学.2012,20(06):672-674.
