目的:分析我院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后,活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况.方法:回顾我院大面积开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记.X2检验统计分析出生缺陷发生率变化.结果:自2004年1月～2007年12月出生13 030例围产儿,男6 808例,女6 219例,性别不明3例,出生缺陷儿222例,出生缺陷发生率为17.04‰;围产儿死亡率为14.35‰,在围产儿死亡中,出生缺陷有逐渐上升的趋势,平均为39.04%.行产前诊断,孕妇知情选择行终止妊娠后足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为11.82‰,有极显著差异(X2=12.47,P＜0.001),其中以神经管畸形降幅最大,先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降.结论:产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷,为孕产妇提供了终止病理妊娠的机会,是提高出生人口质量的重要措施之一.