目的 分析本院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后,活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况.方法 回顾本院大量开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记,采取χ2检验统计、分析出生缺陷的发生率变化.结果 2004年1月至2006年12月,在本院共计出生9 339例围生儿,男性为4 920例,女性为4 416例,性别不明为3例;其中,出生缺陷儿为147例,出生缺陷的发生率为15.74‰(147/9 339).行产前诊断后,孕妇知情条件下选择终止妊娠(49例严重出生缺陷儿,经家属及孕妇本人要求,终止妊娠),使足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为10.50‰(98/9 339),与未开展前比较,差异有显著意义(χ2=9.93,P＜0.001).出生缺陷率下降情况分析显示,以神经管畸形降幅最大,先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降.结论 产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷性疾病,为孕产妇提供终止病理妊娠的机会,是提高出生人口质量的重要措施之一.