目的:载脂蛋白E-ε4是第一个被确认的迟发家族型、散发型阿尔茨海默病的重要易患基因。载脂蛋白EE4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用,但其生物学基础还不甚明了。阐明载脂蛋白E与阿尔茨海默病相关的生物学机制仍是下一步研究的重点。资料来源:应用计算机检索Medline数据库1978-01/1999-01期间的相关文献,检索词为“develop”,“ApoE”和“Alzheimer”,分别组合进行检索,限定文章语言种类为English。同时计算机检索中国期刊全文数据库1978-01/2003-12期间的相关文献,检索词为“载脂蛋白E类,阿尔茨海默病,研究进展,”限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,纳入标准:选择载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病相关的文章,包括动物实验和临床基础研究。排除标准:重复研究,综述和Meta分析类文章。资料提炼:共收集到55篇相关文献,20篇纳入标准。排除33篇为重复实验和综述类文章。资料综合:20个实验中有16个实验说明了载脂蛋白EE4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用。4个研究提出了载脂蛋白E-ε4是阿尔茨海默病的易感基因。结论:目前大多数观点认为载脂蛋白E基因型测定不可能取代目前的任何临床、影像学诊断方法,只可能作为一种辅助诊断来提高临床诊断的特异性。载脂蛋白E-ε4作为阿尔茨海默病的易感基因无疑是其研究中重要的发现,但很多有关问题还停留在实验、假说阶段,今后对阿尔茨海默病患者仍须重视载脂蛋白E基因型的检测。