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◇ 统计源期刊
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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院病理科,昆明 650032
医技片
病理科
云南省第一人民医院
[2]云南省中医医院/云南省中医药大学附属医院病理科,昆明 650021
出处：
ISSN：
关键词：
骨巨细胞瘤
H3F3A
H3
3 G34W
基因突变
诊断
摘要：
目的 探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义.方法 收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例).采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变.并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析.结果 34例GCTB中32例(94.1％)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5％)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W.34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1％),其中31例(91.2％)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变.40例非GCTB均未检出H3F3A突变.结论 H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性.基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型.
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院病理科,昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨宣涛,徐艳琼,杨慧,等.H3F3A基因突变及H3.3G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义[J].临床与实验病理学杂志.2021,(10):1197-1201+1206.
