目的 探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果.方法 选择2015年1月至2020年12月,在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样,被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象.采用回顾性分析方法,对这175例胎儿的中孕期超声检查结果、染色体核型结果进行分析.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 本组175例18-TS胎儿分析结果如下.①产前诊断指征:中孕期胎儿超声表现异常为169例(96.6％);86例早孕期血清学筛查提示18-TS高风险为78例(90.7％);106例进行胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT),提示18-TS高风险为99例(93.4％);孕母高龄(预产期年龄≥35岁)为79例(45.1％);1例(4.7％)为地中海贫血高风险(胎儿父母均为 α地中海贫血).102例(58.3％)胎儿同时合并≥2项上述产前诊断指征.②中孕期超声检查结果:169例(96.6％)检查结果异常,6例(3.4％)未见异常.其中,157例(89.7％)超声异常≥2项,最常见结构异常为心脏畸形(131例、74.9％),肢体畸形(113例、64.6％),面部畸形(67例、38.3％)和中枢神经系统异常(54例、30.9％)4类,特别是室间隔缺损(70例、40.0％),钩状手(35例、20.0％),小下颌(43例、24.6％)及草莓头(33例、18.9％)4种;最常见超声软指标异常为脉络膜囊肿(116例、66.3％)与单脐动脉(54例、30.9％).③胎儿染色体核型分析结果:18-三体为167例(95.4％),染色体嵌合型为5例(2.9％),合并其他染色体核型异常为3例(1.7％).167例18-三体胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为150例(89.8％),软指标异常为11例(6.6％),超声未见异常者为6例(3.6％).5例染色体嵌合胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为3例,软指标异常项为2例.3例合并其他染色体核型异常胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为2例,软指标异常为1例.结论 18-TS胎儿多伴有多种超声结构异常.中孕期超声检查可作为18-TS胎儿的产前筛查重要手段.