资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学环境科学与工程学院
[2]云南省第一人民医院妇产科国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室
外科片
产科
妇科
云南省第一人民医院
[3]上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科
出处：
关键词：
新生儿筛查
遗传病
基因检测
症状前诊断
摘要：
新生儿基因筛查是利用基因检测技术，对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查，如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高，某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断，但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病，高效灵敏，不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断，是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举。新生儿基因筛查服务的逐步应用，将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预，减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害。
基金：
云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心基金
项目（2019ZF015）；国自然地区基金项目（82260645）；云南省卫生
科技计划项目（2017NS231）；云南省科技厅-昆明医科大学应用基
础研究联合专项（202101AY070001-262）
基金编号：
82260645
202101AY070001-262
2017NS231
2019ZF015
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学环境科学与工程学院
[2]云南省第一人民医院妇产科国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
章锦曼,章印红,韩连书,等.新生儿基因筛查应用现状与趋势[J].中国实用儿科杂志.2023,38(07):498-501.
