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收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学医学院，云南昆明 650500
[2]昆明理工大学附属医院/ 云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室/ 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，云南昆明 650032
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
新生儿筛查
基因
变异
靶向二代测序
新生儿
摘要：
目的 评估新生儿基因筛查（genetic newborn screening, gNBS）在云南地区的应用价值。方法 采用前瞻性研究方法，随机选取2021年2—12月在云南地区出生的3 001例新生儿为研究对象，采用传统新生儿筛查（traditional newborn screening, tNBS）检测生化指标，同时采用靶向二代测序技术对156种疾病相关的159个基因进行筛查。对筛查阳性新生儿进行验证和确诊试验，确诊患儿接受规范治疗和长期随访。结果 3 001例新生儿中，基因初筛阳性者166例，占5.53%；基因携带者1 435例，占47.82%。变异频率前10位的基因为GJB2(21.29%)、 DUOX2 (7.27%)、 HBA (6.14%)、 GALC (3.63%)、 SLC12A3 (3.33%)、 HBB (3.03%)、 G6PD(2.94%)、SLC25A13 (2.90%)、PAH (2.73%)和UNC13D (2.68%)。tNBS和gNBS初筛阳性新生儿中，分别确诊33例（1.10%）和47例（1.57%）患儿，gNBS+tNBS共确诊48例（1.60%）患儿。受试者操作特征曲线分析显示，tNBS、gNBS和gNBS+tNBS确诊疾病的曲线下面积（area under the curve, AUC）分别为0.866、0.982和0.968 (P(0.05)。DeLong检验显示，gNBS、gNBS+tNBS的AUC高于tNBS (P(0.05)。结论 gNBS能够扩展疾病检测范围，与tNBS联合应用，可显著缩短诊断时间，实现尽早干预治疗。[中国当代儿科杂志，2025,27 (6):654-660]
基金：
云 南 省 技 术 创 新 人 才 培 养 对 象 项 目 （202405AD350029）；云 南 省 出 生 缺 陷 和 遗 传 病 研 究 重 点 实 验 室 开 放 课 题（2020ZDKFKT001）；云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题（2022LCZXKF-SZ02）
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院，云南昆明 650500
[2]昆明理工大学附属医院/ 云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室/ 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，云南昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李遨宇,朱宝生,章锦曼,等.云南地区3001例新生儿基因筛查及随访结果分析[J].中国当代儿科杂志.2025,27(06):654-660.
