目的：总结并分析云南省部分州市先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果。方法对2012年7月至2014年4月在云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆藏族自治州四地出生的活产婴儿236218例进行CH筛查，其中男121463例，女114755例。初筛足跟血促甲状腺激素（TSH）≥8μIU/L者原血片重新复查，复查后仍为阳性者召回进一步测定静脉血TSH和游离甲状腺素（FT4）以明确诊断。结果236218名新生儿中，血片合格率为96.67%，不合格血片补采率为81.75%，初筛阳性召回率为73.02%。确诊CH 66例，其中男性36例，女性30例（P>0.05）。CH发病率为1：3579，显著低于全国平均发病水平（1/2034，P<0.01）。患儿出生胎龄多为37~42周，>42周者只占3%；大部分患儿出生体重在正常范围；出生身长<50 cm者占32%。结论云南地区CH发病率低于全国平均水平；CH患儿临床特征无特异性；云南地区新生儿疾病筛查工作质量还需要进一步提高。