目的?了解新生儿高胆红素血症中黄疸相关基因变异和所致疾病，及其在不同程度黄疸患儿中的分布情况。方法 选择2022年7月—2023年7月在医院NICU诊断为高胆红素血症的新生儿167例，分为重度和非重度黄疸组，采用高通量二代基因测序技术进行基因检测，将黄疸基因变异者进行致病性评级，分析患儿黄疸基因变异的阳性、携带和阴性率情况；以及黄疸基因变异和所致疾病在两组患儿中的分布。结果 167例患儿中，检出黄疸基因变异阳性者18例(10.8 %)，携带者55例(32.9 %)，阴性者94例(56.3 %)；涉及UGT1A1、ATP7B、HBB、SLC25A13、ATP8B1、SMPD1、G6PD、SLC10A1 8个基因，其中UGT1A1基因变异频率高达45.3 %，c.211G>A为高频突变位点。重度黄疸组31例患儿中黄疸基因变异阳性16例(51.6 %)，15例Gilbert综合征/Crigler-Najjar综合征均为UGT1A1基因变异；非重度黄疸组136例患儿中阳性仅2例(1.5 %)，1例Gilbert综合征/Crigler-Najjar综合征系UGT1A1基因变异。比较两组黄疸基因变异阳性率、携带率和阴性率，结果显示重度黄疸组阳性率显著高于非重度黄疸组，阴性率显著低于非重度黄疸组，差异有统计学意义(P<0.014)。结论 黄疸基因变异与新生儿高胆红素血症的发生和严重程度密切相关，常见病因是UGT1A1基因变异，c.211G>A为高频突变位点，对高胆红素血症患儿尤其是重度高胆红素血症进行基因检测具有重要临床意义。