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文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院（云南省第一人民医院）内分泌代谢疾病科，昆明 650000
内科片
内分泌科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
突变
GHRHR基因
矮小症
孤立性生长激素缺乏症
Ⅳ型
摘要：
孤立性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency, IGHD)Ⅳ型与生长激素释放激素受体(growth hormone releasing hormone receptor, GHRHR)基因位点突变相关。本研究报道IGHD Ⅳ型病例1例，该患者表现为生长激素检测不到及胰岛素低血糖试验生长激素无反应的完全性生长激素缺乏，二代测序显示患者及其姐姐GHRHR基因存在错义突变c.680T>C(p.Leu227Pro*纯合突变)，为新发突变。对新发突变位点进行蛋白功能分析，提示该突变通过影响GHRHR蛋白结构及稳定性，影响该蛋白功能。结合家系基因及临床特征分析，确认GHRHR基因错义突变c.680T>C(p.Leu227Pro*纯合突变)是致病突变，且为常染色体隐性遗传。通过文献查询，复习IGHD Ⅳ型基因突变位点特征，为临床诊治提供帮助。
基金：
云南省“兴滇英才支持计划”医疗卫生人才项目(ＸＤＹＣ￣ＹＬＷＳ￣２０２３￣００７６)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院（云南省第一人民医院）内分泌代谢疾病科，昆明 650000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王永俊,周怡昆,王兴娱.生长激素释放激素受体(GHRHR)基因错义突变致孤立性生长激素缺乏症Ⅳ型一例[J].中华内分泌代谢杂志.2025,41(3):245-249.
