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◇ 统计源期刊
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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院医学检验科 650032
昆明医科大学附属第一医院
[2]昆明理工大学医学院 650050
[3]昆明医科大学第一附属医院科研实验中心 650032
昆明医科大学附属第一医院
[4]昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科 650032
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
血红蛋白E
血液分析
基因分型
云南
摘要：
目的:分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E，Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法:对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析，并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果:100例疑似Hb E携带的病例，经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB：c.79G>A)，其中Hb E杂合子90例，Hb E合并αα/-α
3.7突变7例，Hb E合并αα/--
SEA突变2例，1例为Hb E合并-α
3.7/-α
3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果：Hb A2(26.02±3.64) %，Hb F (1.35±1.25)%，平均红细胞体积(78.83±4.68) fl，平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54) pg，平均血红蛋白浓度(329.65±10.73) g/L，血红蛋白(141.08±16.53) g/L；Hb E复合α地贫时，α地贫基因的突变类型不同，血液学表型结果不同。
结论:云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高，高效液相色谱能够有效检出Hb E，Hb E合并其它α地贫基因突变时，有较大差异的表型变化；仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。
基金：
"云岭系列"人才培养计划(YLXL20170002）
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院医学检验科 650032
[2]昆明理工大学医学院 650050
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨继青,王华伟,张尊月,等.云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析[J].中华医学遗传学杂志.2020,37(1):33-36.
