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文章类型：
机构：
[1]650504 昆明理工大学医学院
[2] 650032 昆明，云南省第一人民医院 云南省临床基础医学研究所 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[3]650032 昆明，77200 部队门诊部
[4]云南省第一人民医院 云南省临床基础医学研究所 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室, 昆明,650032
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
巴德-毕氏综合征
肥胖
分子病理学基础
摘要：
巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,具有视网膜色素变性、肥胖、多指(趾)等多种临床特征。迄今为止,已发现21个 BBS 的相关基因,其突变均可导致BBS 表型。肥胖作为 BBS 的主要特征之一,其形成与瘦素抵抗性、脂肪形成异常等有关,但对其分子致病机制的了解仍不完善。本文就 BBS 肥胖的分子病理学基础及其研究现状做一综述。
基金：
国家自然科学基金(81360102)%云南省卫生厅人才培养计划项目(D-201203)%云南省科技厅后备人才培养计划项目(2013 HB084)
第一作者：
第一作者机构：
[1]650504 昆明理工大学医学院
[3]650032 昆明，77200 部队门诊部
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
绳红丹,王宗丽,沈涛.巴德-毕氏综合征肥胖的分子病理学基础及研究进展[J].中华医学遗传学杂志.2016,33(6):871-874.
