资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学医学院,昆明 650504
[2]云南省第一人民医院,云南省临床基础医学研究所,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明 650032
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
巴德-毕氏综合征
纤毛缺陷
BBS基因
摘要：
巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,具有高度的遗传异质性.迄今为止,已发现18个BBS基因,其突变均可导致BBS表型.已有研究发现,BBS是一种与纤毛相关的疾病.BBS基因的突变或缺陷可能影响纤毛结构或功能,从而导致BBS表型.现就主要针对纤毛的结构、形成过程进行解析,探讨纤毛缺陷和BBS基因、蛋白之间的相互关系,试图更全面地阐述BBS与纤毛缺陷之间的关系.
基金：
国家自然科学基金项目(81360102)%云南省卫生厅人才培养计划项目(D-201203)%云南省科技厅后备人才培养计划项目(2013HB084)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院,昆明 650504
[2]云南省第一人民医院,云南省临床基础医学研究所,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈晓,沈涛.巴德-毕氏综合征有关致病基因与病理的研究进展[J].生命科学.2015,27(05):582-589.
