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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院 昆明医学院附属昆华医院基础医学研究所,昆明650032
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
基因芯片％差异表达％Bardet-Biedle综合征
摘要：
[摘要]目的采用基因表达谱芯片研究BarderBiedl综合征(BardetBiedlsyndrome,BBS)患者外
周血单个核细胞差异基因表达谱。方法抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉
血，分离外周血单个核细胞,用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记，然后与Affymetrix U133
Plus 2.0芯片进行杂交，扫描芯片并将图像信号转化为数字信号，GCOS1.4软件读取、处理数据。将患者
与正常对照基因表达谱进行比较,最后以表达差异≥2倍(P<0. 05)为标准来确定差异表达基因。结果
BBS患者与正常对照相比,有30个基因表达有显著差异,包括15 个_上调基因及15个下调基因。通过GO
分析,有12 个基因与信号传导及细胞周期有关。结论筛选到的差异基因 与纤毛的功能或结构相关性及
在BBS发生及发展中的作用有待研究。
基金：
云南省自然科学基金重点项目(2()()3oo172)；云南省科
技厅昆明医学院应用基础联合专项资金(2()O8co042R)
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院 昆明医学院附属昆华医院基础医学研究所,昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
沈涛,寿涛,严新民,等.基因芯片筛选Bardct-Bicd1综合征患者外周血差异表达基因[J].中华医学遗传学杂志.2009,26(6):648-52.
