摘要：
巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的遗传病,其发病机制为纤毛结构或功能异常。研究者迄今已发现21种基因(BBS1～21)可独立导致BBS表型。尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚,但借助模式生物,研究者已揭示BBS蛋白参与纤毛功能及细胞内运输等,其中BBS7既是BBSome的一个的独立亚基,又可以通过直接结合BBS的分子伴侣形成复合物,参与相关的调控活动。携带BBS7突变的动物的病理特征与人类患者十分接近,而人类BBS7的发病尚有许多未知的领域。本文对BBS7的研究进行了综述。
