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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院,昆明理工大学附属昆华医院 昆明,650032
云南省第一人民医院
[2]云南大学生命科学院遗传学系
出处：
ISSN：
关键词：
巴德-毕氏综合征
纤毛病理
BBS基因
摘要：
巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Bardet 和Biedl在1920年首次报道.BBS具有高度的遗传异质性,其临床症状包括视网膜营养不良、肥胖、多指/趾、肾畸形或肾功异常、学习障碍及性腺发育不全等.BBS患者常伴糖尿病、高血压及先心病等继发症状.迄今已发现16个BBS基因(BBS1～BBS16)异常可以导致BBS表型,但其分子致病机制仍不完全清楚.
基金：
国家自然科学基金(81360102)人力资源和社会保障部资助项目([2009]416)%云南省卫生厅科技计划项目(2009NS006)%云南省科技厅-昆明医学院应用基础联合专项资金(2008CD041)
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院,昆明理工大学附属昆华医院 昆明,650032
[2]云南大学生命科学院遗传学系
通讯作者：
通讯机构：
[1]云南省第一人民医院,昆明理工大学附属昆华医院 昆明,650032
[2]云南大学生命科学院遗传学系
推荐引用方式(GB/T 7714)：
沈涛,严新民,肖春杰.巴德-毕氏综合征研究的现状及意义[J].中华医学遗传学杂志.2013,30(5):570-573.
