目的：建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)标记微球阵列(BACs-on-Beads,BoBs)技术和外周血染色体 G 带技术,检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异,并用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例,其中2例存在染色体部分单体；采用 BoBs 技术,在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征,其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体；此外,BoBs 技术检出的1例 Smith-Magenis 综合征和1例 Prader-Willi/Angelman 综合征的染色体异常结果得到了 Array-CGH实验的验证。结论BoBs 技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术,能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失/微重复综合征,可检出 G 带核型分析技术不能发现的染色体微缺失/微重复,弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。