目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome, 22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点，探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18～26周)产前诊断为22q11.2DS的52例胎儿孕期超声、染色体核型分型及拷贝数变异检测(copy number variation, CNV)结果及遗传学特点，统计分析并随访妊娠结局。结果 (1)胎儿超声：82.7%(43/52)有异常表现，最常见的是心脏异常(65.4%,34/52)其中12例合并心外异常(12/52);心脏异常最常见的是法洛四联症、右位主动脉弓、右锁骨下动脉迷走；心外系统异常23例(23/52)出现频率：NT增厚(9/52)、肾脏异常(7/52)、鼻骨发育不良(2/52)、头颅异常(2/52)、胸腺发育不良(3/52)、胃肠道(3/52)、肢体异常(2/52)、羊水多(1/52)。(2)胎儿染色体CNVs结果：46例(46/52)CNVs缺失片段位置在：LCR22A-D18850002150004经典缺失区域，大小在2.65～2.89Mb之间；胎儿表型外显不全、表现度不一致。(3)32例(32/52)亲代溯源检查，结果提示(27/52)新发突变，8例(6个家系)系母系遗传。(4)遗传咨询：45例(45/52)要求终止妊娠；继续妊娠的7例(7/52)中4例目前情况良好，1例(母系遗传)出生后5个月心脏手术治疗，1例拒绝随访，1例发病。结论 22q11.2DS胎儿大多有超声结构异常，主要涉及心脏结构异常，心外异常主要NT增厚及肾积水；有表型胎儿CNVs缺失片段主要在LCR22A-D经典缺失区域但表型外显不全，表现度差异大。