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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型:
机构:
[1]云南省第一人民医院临床基础医学研究所,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 昆明,650032
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[2]昆明市延安医院
出处:
ISSN:
关键词:
耳聋
SLC26A4基因
序列分析
热点突变
摘要:
目的:分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA ,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A> G、2168 A> G (H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32%,19/573),其中6例为纯合突变,13例为杂合突变,等位基因频率为2.18%(25/1146);携带2168 A>G (H723R)突变5例(0.87%,5/573),其中1例为纯合突变,4例为杂合突变,等位基因频率为0.52%(6/1146);3例为同时携带IVS7-2A>G和2168 A>G(H723R)的复合杂合突变(0.52%,3/573)。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变2人(0.86%,2/232),2168 A>G (H723R)杂合突变1人(0.43%,1/232)。结论云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A> G、2168 A>G (H723R)突变率低于国内平均水平。
基金编号:
31060155
第一作者:
第一作者机构:
[1]云南省第一人民医院临床基础医学研究所,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 昆明,650032
共同第一作者:
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
华映坤,马恒,刘德胜,等.云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A> G和2168 A> G的检测分析[J].听力学及言语疾病杂志.2014,22(05):518-520.