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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院儿科，昆明６５００３２
内科片
儿科
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学附属医院，昆明６５００３２
云南省第一人民医院
[3]昆明理工大学医学院，昆明６５０５００
出处：
ISSN：
关键词：
Crigler-Najjar综合征
UGT1A1基因
基因突变
黄疸
儿童
病例报道
摘要：
[目的]确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型；[方法]根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症，分别采集2例患儿及其父母的外周血，针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因进行DNA测序；[结果]UGT1A1基因分析结果显示，患儿1存在c.1456T)G（Y486D）纯合突变，患儿2存在c.1456T)G（Y486D）、c.1268T)G p.（Leu423*）双重杂合突变， c.1268T)G 为未报道的基因突变位点；[结论] 患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征（CNS）Ⅱ型。
基金：
国家自然科学基金项目（８１８６０２８１）；云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目（２０２１０５ＡＣ１６００３０）；云南省高层次卫生计
生技术人才培养经费资助项目（Ｄ－２０１７０５４）；云南省卫生内设研究机构项目（２０１８ＮＳ２３４）；云南省临床医学中心开放项目（２０２０ＬＣＺＸＫＦ－ＸＹ１０）
基金编号：
８１８６０２８１
２０２１０５ＡＣ１６００３０
Ｄ－２０１７０５４
２０１８ＮＳ２３４
２０２０ＬＣＺＸＫＦ－ＸＹ１０
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院儿科，昆明６５００３２
[2]昆明理工大学附属医院，昆明６５００３２
通讯作者：
通讯机构：
[1]云南省第一人民医院儿科，昆明６５００３２
[2]昆明理工大学附属医院，昆明６５００３２
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨景晖,杨婷婷,李媛.Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习[J].重庆医学.2022,51(05):760-763.
