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文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院医学遗传科
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
TMEM43
听力损伤
基因突变
摘要：
TMEM43基因编码的跨膜蛋白43 (transmembrane protein 43,TMEM43)是TMEM蛋白家族成员之一，该蛋白质约为400个氨基酸，包括4个跨膜结构域和1个膜内结构域。TMEM43在许多物种中都存在表达，并且遗传相似性很高，特别是4个跨膜结构在不同物种中都表现为高度保守。近年来有研究者发现，TMEM43与听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD）的发生可能相关，推测其可能为一种新的听力损伤相关基因。本文就现阶段TMEM43基因与听力损伤的关系展开综述，分析TMEM43在耳发育与声传导方面的作用，探讨TMEM43基因变异对听力损伤产生的影响，以期为TMEM43后续研究和精准医疗提供新思路。
基金：
国家自然科学基金（82360331,81860190）资助项目~~；
基金编号：
82360331,81860190
WOS：
中科院(CAS)分区：
最新[2025]版：
大类
|
3 区
生物学
小类
|
3 区
生化与分子生物学
3 区
生物物理
JCR分区：
出版当年[2024]版：
Q4
BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY
Q4
BIOPHYSICS
最新[2024]版：
Q4
BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY
Q4
BIOPHYSICS
影响因子：
最新[2024版]
最新五年平均
出版当年[2024版]
出版当年五年平均
出版前一年[2023版]
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院医学遗传科
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院医学遗传科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
崔荣洁,李云龙.tmem43基因与听力损伤相关研究现状[J].生物化学与生物物理进展.2025,52(2):269-278.
