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PCR技术在产前诊断常见非整倍体疾病中的临床应用

Clinical Application of PCR-based Techniques in Prenatal Diagnosis for Aneuploidy

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资源类型:
机构: [1]昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南昆明,650032
出处:
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关键词: PCR 非整倍体 产前诊断

摘要:
非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施.染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长.近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势.本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用.

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第一作者:
第一作者机构: [1]昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南昆明,650032
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