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文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院神经内科，昆明 650032
内科片
神经内科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
遗传性运动感觉神经病
夏科-马里-图斯病
肌萎缩
脊髓性
帕金森病
DNAJB2基因
摘要：
报道1个携带
DNAJB2基因c.91C>T（p.His31Tyr）纯合变异的远端遗传性运动神经病（dHMN）合并早发型帕金森病的家系。先证者病程早期表现为远端肢体无力、萎缩，10余年后出现了帕金森症状，神经电生理检查提示存在运动及感觉神经轴索受累的表现。该突变位点尚未被报道，排除其他可引起早发型帕金森病的突变，考虑为dHMN的新发致病突变。
基金：
云南省卫生和计划生育委员会医学领军人才培养计划（L⁃2017013）；云南省万人计划
名医专项（YNWR⁃MY⁃2018⁃018）
基金编号：
L⁃2017013
YNWR⁃MY⁃2018⁃018
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院神经内科，昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
苏羽,刘玲春,杨瑞晗,等.DNAJB2基因c.91C>T突变相关的远端遗传性运动神经病和早发型帕金森病一家系[J].中华神经科杂志.2024,57(3):283-289.
