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机构：
[1]昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 云南昆明650032
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
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关键词：
成骨发育不全
Ⅰ型胶原
基因诊断
骨折
摘要：
成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,由于患者易骨折,因此又称脆骨病.加之伴有蓝巩膜和耳聋等临床症状,又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.它是一种全身结缔组织疾病,以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征[1].其病变还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织,通常以多发性骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、头面部畸形、听力损失、关节松弛和皮肤异常为特点[2].
基金：
云南省卫生系统领军人才项目资助(L-201201)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 云南昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
雒瑶,朱宝生.成骨发育不全研究进展[J].中国妇幼保健.2017,32(06):1333-1336.
