资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学生命科学与技术学院,昆明650500
[2]云南省第一人民医院,昆明650032
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
原发性心肌病
分子遗传学
基因突变
摘要：
心肌病(cardiomyopathy)是由心脏心室的结构改变和心肌壁功能受损导致的心脏病变,具体表现为心脏肌小节蛋白结构和功能的改变、离子通道结构和功能的改变、能量供给和调控受到影响、细胞膜成分的改变等.原发性心肌病是心肌病的主要种类,病变部位主要局限于心肌,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右心室心肌病和无类别心肌病5大类.心肌病的发生主要与多种基因的变异有关,这些基因主要编码肌节蛋白、桥粒蛋白、膜蛋白、钙结合蛋白和与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白等.对原发性心肌病的分子遗传学特性的研究进行概述,为该病的诊断、筛查、预防和治疗提供参考.
基金：
云南省应用基础研究计划重大项目(2013FC007)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学生命科学与技术学院,昆明650500
[2]云南省第一人民医院,昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
赵跃,冯悦,丁筱雪,等.原发性心肌病的分子遗传学特性[J].生命科学.2014,26(04):329-339.
