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机构：
[1]云南省第一人民医院眼科,昆明,650031
外科片
眼科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
先天性特发性眼球震颤
FRMD7
GPR143
测序
摘要：
目的 验证我们所收集的家系在GPR143基因的已报道突变位点中是否有所相同.方法 对本家系中的15个个体进行GPR143两个基因的外显子编码区进行基因突变检测,PCR扩增已以及纯化后进行GPR143基因的编码区测序.比对已报道的突变位点与本家系的关系以及直接测序分析寻找突变位点.结果 通过验证发现我们的家系与目前所报道过的GPR143基因突变位点并无重复.结论 通过验证发现我们的家系与目前所报道过的GPR143基因突变位点并无重复.排除了已报道过的突变位点,可以推测我们的家系中也许存在新的突变位点或是新的致病基因.
基金：
云南省科技厅联合专项计划(41210057)
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院眼科,昆明,650031
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨婧莹,梅妍.先天性特发性眼球震颤家系中GPR143基因的研究[J].四川解剖学杂志.2014,22(02):29-34+41.
